ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de setembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua dormindo, hoje ele não acordou, apenas se espreguiça e volta a dormir. Agora está no oxigênio apresentando um pouco de esforço respiratório. Vieram duas fisios da casa do Oxigênio e deixarm o respirador prontinho para ser usado caso necessite, agora estou bem mais tranquila. Falei com a médica do Home Care que acompanha o Gabriel e ela disse que vai ver se consegue vir ainda hoje depois das 21h00. Os batimentos às vezes está alto e às vezes está baixo. A saturação continua ótima porém não podemos nos guiar pela saturação devido as apinéias, vamos continuar olhando o nosso anjo e qualquer emergência vou chamar novamente a eco-salva para ir ao hospital. Dr Paulo respondeu meu email dizendo que é necessário ir ao hospital trocar a traqueo mesmo se precisar do respirador. Amanhã vão colher exame de sangue, pois já estava programado. A médica quer saber se esta sonolência é devido a alguma infecção.


Hoje foi mais um daqueles dias difíceis, dia de confiar na vontade de Deus, pois só Ele sabe o que é melhor para cada um de nós. Nestes dias passa tudo pela cabeça da gente, mas me sinto mais preparada do que antes, me sinto mais confiante em Deus. Obrigada Senhor!!!

Deus Abençõe a todos e continuemos a orar e pedir ao médico dos médicos que continue olhando para o nosso Gabriel.

Um comentário:

Simone disse...

Linda! em oração por vcs e pedindo a nosso Pai maior a melhora de Gabriel!

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