ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de março de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem, mas continua caindo a saturação enquanto ele dorme e continua fazendo febre, agora mesmo ta marcando 89 de saturação . Acabaram de colher sangue para a gasometria, o pneumologista disse que neste caso só o oxigênio não ajuda, pois precisamos ajudar ele a respirar. Vamos aguardar o resultado.



Quero agradecer muito a Fabiana, ontem ela levou cachecol para vender na empresa, boas vendas...rsrsrs... confeccionou o convite para seu aniversário e colocou no rodapé a seguionte dica: quem quiser me presentear leve um pacote de fralda P para o Gabriel...confesso que me emocionei quando vi o convite, Fabi é uma das pessoas que conhecemos a pouco e que mora em nosso coração. Desde o início quando a conhecemos ela tem feito toda a diferença em nossas vidas. Te amamos Fabi.

Desde que nossas vidas mudaram Deus tem colocado pessoas mais que especiais em nossas vidas. Sem estas pessoas seria tudo muito mais difícil. Obrigada a todas as pessoas que tem nos acompanhado!! Deus Abençõe!



Obrigada a assossiação PROAPI.

Continuemos a pedir ao Nosso Mestre que nos acompanhe, auxilie, que continue nos carregando no colo.

2 comentários:

Fabiana Takahashi disse...

AMO VCS!! DEMAIS, DEMAIS E DEMAIS!! CONTE SEMPRE COMIGO! BJS

inayopnicolau disse...

Fabi

Sou tia avó do Gabi, moro no Rio e tb me emocionei com sua atitude.
Deus te abençoe sempre.
Obrigada

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