ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de fevereiro de 2010

Adrenoleucodistrofia

Gabriel passou bem a noite, a saturação só caiu ontem a tarde enquanto dormia (apinéia), a Dra Mara comentou hoje que nunca viu uma evolução tão rápida em adrenoleucodistrofia, este quadro que Gabriel está fazendo geralmente acontece anos depois do diagnóstico. Continuo fazendo a inalação, vamos aguardar a reavaliação do pneumologista. Por enquanto sem previsão de alta devido a apinéia.


Continuemos a orar e pedir ao médico dos médicos que nos auxilie, nos ilumine, nos guie nesta nossa missão tão difícil.

4 comentários:

Anônimo disse...

Força Linda. Sei que é fácil falar, o difícil é vivenciar na pele seu dia a dia. Mas como vc mesmo disse o MÉDICO DOS MÉDICOS não nos abandona e ele sabe o momento certo de agir.
Paz e luz para toda sua família.

Gizely Campos

Anônimo disse...

oi linda eu vi tudo isso des do começo,e sei que não está sendo facil,mas sei também que vc é forte e pra deus nada é impossivel.que deus abençoe o gabriel e vcs

michele

Anônimo disse...

Olá Linda! Boa noite, eu sou estudante de Fisioterapia e mesmo antes da faculdade quando assisti o filme do pequeno lorenzo Me apaixonei por Fisioterapia (Exatamente pelo poder de ajudar e reabilitar crianças tão guerreiras e incríveis como seu LINDO GABRIEL)...Ainda nao sabia que a Doença havia se agravado no BRASIL, mas tenho certeza que acima de todos os Médicos EXISTE DEUS que com todo certeza enxerga O SEU TESOURO GABRIEL Com olhos de ternura! VAI DAR TUDO CERTO! MELHORAS ! BEIJOS

vanessa cristhina disse...

Força anjo qe Deus esta com vs Sempre :)
Vanessa Cristhina

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