ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de fevereiro de 2010

Domingo ensolarado...

Gabriel está bem, passou bem a noite com a minha mãe e a Eduarda (minha sobrinha), cheguei hoje cedo aqui no hospital e na mesma hora caiu a saturação dele umas três vezes. Gabriel está fazendo inalação de 12/12 horas com pulmicort e de 6/6 horas a normal. Na terça o penumologista vai vê-lo novamente. Agora à tarde logo que Gabriel dormiu caiu sua saturação e isto fez com que ele acordasse.


Acredito que esta semana a Assossiação Proapi vai conseguir comprar o oxímetro através de diversos doadores. Assim que tivermos o oxímetro nós vamos para casa, pois o Gabriel estará sendo monitorado o tempo todo em relação aos batimentos e a saturação.

Bjus para a fisio do Gabriel, obrigada por suas palavras. Fico muito feliz!!!!

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