ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de fevereiro de 2010

Deus ouve as nossas orações...

Acabei de receber a notícia de que uma doadora vai comprar o oxímetro para o Gabriel através da assossiação PROAPI. Glória a DEUS!!!!!!

Se alguém tiver contato com algum auditor da AMIL me ajude, enviamos o pedido de HOME CARE e até hoje nada de resposta, sempre falam a mesma coisa, que está em análise. Estamos dependendo disso também para irmos pra casa.

2 comentários:

Gizely disse...

Oi Linda! Tá no ar o site? eu entrei uma vez, mas agora não dá mais certo. Obrigada.

Casos de ALD disse...

Ta fora, já enviei vários emails ao servidor e não tive resposta.

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