ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de dezembro de 2009

Oba o sol está aparecendo!!!

depois de 36 minutos com a atendente da DIX ela me informou que a liberação passada foi feito verbalmente, o pessoal da liberação vai ter uam reunião hoej a tarde com a operadora do plano de saúde para averiguar esta situação, enquanto isso vou entrar em contato com a ANS  para formalizar uma denúncia....no comments.

As recomendações do meu psicólogo continuam as mesmas, preciso dividir/desabafar com alguém, parar de querer poupar as pessoas e abraçar o mundo sozinha. Confesso que é dificíl sempre fui de guardar magoas, sofrer sozinha para não magoar o próximo, tenho como tarefa de casa conversar com alguém próximo sobre tudo o que estou sentindo/vivenciando, de preferência com a minha mãe...aiaiaiaiai....acho que vou fazê-la sofrer mais ainda, mas ao mesmo tempo sei que ela vai se sentir mais "útil", porque faço tudo sozinha em relação aos cuidados com o Gabriel...
Agora vou ler o e-mail de uma mãe que foi enviado ao hospital, o filho dela também tem ALD. A Débora do SAC me trouxe, a Débora viu a reportagem do Gabriel por isso achou importante me passar este contato. Deus permita que eu possa ajudar esta família de alguma forma.

2 comentários:

Kyria disse...

Minha amiga, divide sim com a sua mãe as preocupações, as dores, as esperanças e otimismo. Só a mãe da gente entende a gente, elas conhecem as curvas no nosso coração e não irá sofrer mais pois bem sabe o que está acontecendo. Força e mais força. Bjs

Débora disse...

Fiquei muito comovida quando li a reportagem com a história do Gabriel. E mais comovida ainda com a força da mãe em lutar pela vida do filho. Esse blog é fantástico e vai ajudar o Gabriel e muitas outras crianças. Quando recebi o e-mail dessa outra família não tive dúvidas de encaminhá-lo a você! Com certeza você conseguirá ajudá-los. Que Deus continue iluminando vocês!!!
Beijos

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