ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de novembro de 2009

Dia felizzzzzzzzzzzzzzzz

Obrigada meu Deus, hoje mais do que nunca sei que o Senhor está sim colocando pessoas qualificadas para cuidar da doença do Gabriel, saiu hoje no O Globo uma matéria sobre a Adrenoleucodistrofia. Recebi primeiramente o email da Inayop e depois de uma pessoa que encaminhou a uma colega de faculdade, e a Marcia minha amiga me enviou. Obrigada Senhor, tenho muita esperança de que Gabriel possa fazer este tratamento.

Hoje fiz a primeira aspiração no Gabriel, resultado: chorei engoli o choro e continuei com o auxilio do fisio, obrigada por ter paciência comigo.

Fomos no CETAC fazer o exame da deglutição, o alimento fica parado na garganta, Gabi naum tem estímulo para engolir. A Fono me deu várias dicas.

Deus continue ilumindo nossos caminhos e colocando pessoas maravilhosas em nossas vidas, estou muito feliz em saber que somos merecedores de tantas bençãs.


Os exames do Gabriel já deram bem melhor, sendo assim amanhã iremos para casa e voltar a nossa rotina.

Ah, obrigada  ao inventor do kit banho para acamados, é uma mão na roda. rsrs

2 comentários:

Fabiana disse...

Linda minha querida...contem sempre comigo. Como disse antes...vcs são parte da minha família.
Amo vcs!
Beijos
Fabi

Anônimo disse...

tenha fé em Deus ,eu sou mae e amo meus filhos acima de qualquer coisa nessa terra, eu imagino o que vc esta passando, seu filho é lindo!!!e continue lutando por ,te admiro muito.

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