ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de novembro de 2009

Deus é muito bom!!!! sentimos ELE a cada dia mais...

Hoje Gabriel fez vários exames e se der td bem vamos embora no sábado.

Bjus para a família do Rio, sei q mesmo de longe estão orando e torcendo por nós.

Fabi, Liza que Deus abençõe muito vcs, vcs duas são pessoas iluminadas que Deus colocou em nossas vidas. Não consigo imaginar os meus dias no hospital se vcs. Amo vcs!!!

Não da para escrever o nome de todas as pessoas que estão nos acompanhando, mas apresento cada uma em minhas orações. Sou muito grata!!!

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