ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de novembro de 2009

Cada dia é uma página em branco

Hj foi um dia de aprendizado com a fono, fisio, dentista. A cada dia adquiro mais conhecimento para cuidar do meu anjo Gabriel. ah, hj colocaram o botton. Mais uma que aprendi a lidar...

Bjus para a
Mary (sumida)
Fabi, Liza
India, Fer e Hugo
Rosi, Du, Thais (no terceiro dia saiu a reportagem hein, é a resposta de Deus para as nossas orações)
Chris, vô, naná
Inayop, Celeste, Nicole
Carol
Marly (RIO)
Vô Paulinho que hj viu o gabi via msn (fique bem)
Pessoal do Dom Bosco que tbem estão fazendo campanha
Gerson  e Isabel (Isabel me massageou e me ouviu no inicio de td, obrigada, vou marcar de novo hein)
para todos que fazem parte do nosso dia-a-dia

Meus dias seriam ainda mais difíceis sem vcs.

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