ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

19 de outubro de 2009

MUITA FÉ E FORÇA PAR TODOS NÓS!!!!!

Gabril está melhor, mas continua internado...

2 comentários:

Anônimo disse...

força para a familia, nao sei muito bem o q fazer, mas vou aprensetar um trabalho no colégio sobre essa doença. Se eu puder ajudar em algo é so falar.
msn : jejemione@hotmail.com

beijo.

inayopnicolau disse...

Em nome de nossa família agradecemos sua preocupação.Sou tia do Gabriel, meu nome é Inayop.

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