ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de outubro de 2009

Gabriel

Gabriel está internado no HPP desde quarta-feira, não tinha como atualiza o blog dele, hj é sábado estou em casa pq minha mãe dormiu lá com ele, Ele entrou com suspeita de pneumonia, mas graças a Deus não é, ele está com traqueobronquite está lá sendo medicamento, pois se não cuidar pode virar pneumonia. Teve muita febre alta, ma agora está melhor...durante a semana vou colocar aqui sobre duas mãe que conheci e que precisam muito da ajuda de todos nós....A Dra Mara me passou um bloquinho para vender da Associação de Pais e Amigos da Criança Neurológica, será um JANTAR DANÇANTE BENEFICIENTE - na igreja do Capão Raso - o valor é de 30,00...caso alguém se interesse favor entrar em contato comigo - 9610-1490...Gabriel fez exame no coração e deu alteração, no exame de sangue deu normal, colheu um exame que vai ficar pronto na segunda, este vai dizer se está tendo alteração nas glândulas renais, quando cheguei no posto 500 do HPP as enfermeiras já vieram nos ver, acharam o Gabi mais forte e muito lindo...nós ficamos lá 23 dias no mês de Julho para agosto, então conheço todas as enfermeiras, elas são uns amores...até as meninas do restaurante lá de baixo me reconheceram...rsrs...me tratam super bem tbem...daqui a pouco vou para o hospital cuidar da minha "vida", meu "anjo", meu "tudo"...

Novidades:  a Ação do Gabriel saiu e o Estado terá de dar o Óleo de Lorenzo, vamos ver como vão proceder.

Tem uma mãe no Hospital que está precisando de um advogado para dar entrada numa ação, o filho dele toma um leite que custa 1.000,00...o nome do leite é MSUD2...o tel. dela é 8840-9094 o filho dela tem a seguinte doença: Leucinose Xarope do Bordo...Tenho certeza que Deus vai ajudar a todas as mães que lutando dia-a-dia com seus filhos...


Bjus para todos em especial para a Inayop do Rio, tia do Gabi.....Inayop nós te amamos, bjus para Celeste tbém...Fabi...para as meninas do colégio Miccelli...Liza e família...todas que fazem parte da nossa vida agora...agadeço de coração o Luiz pai de um  aluno do Miccelli, Miriam...enfim para todos...

Ah, amanhã está chegando em ctba a Daniele mãe do Rafael, o menino ainda não tem diagnóstico e a Dra Mara Lucia do HPP vai investigar, eles moram no Rio, eu nunca a vi, mas é com muita alegria que estou ajudando, ofereci a minha casa para ela ficar...inclusive ela chega amanhã 11h40 no aeroporto e como estou no hospital, estou com dificuldade para buscá-lo caso alguém sinta de buscar será de grande ajuda. Dani muita Fé e força pra vc... o telefone do quarto que estou com o Gabi é 3310-1421 / 9610-1490.

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

TOMARE QUE VC FIQUE BOM! FIQUE COM DEUS!


COLÉGIO CONTEMPORANEO MICCELLI


ESTUDO LA!

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