ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de agosto de 2009

CONSULTA COM DR LUIZ CELSO AMARAL

Consulta do dia 20/06/09

Após dias de pesquisas via internet achei a Liga de Apoio ao Paciente Neurológico de Curitiba e depois de várias tentativas de contato o Dr. Luiz Celso Amaral me ligou para agendarmos uma consulta para o Gabriel. Pesquisei porque a Neurologista no qual eu estava levando o Gabriel me disse que nunca tinha visto um caso desses, pesquisei o que considerava-se na ressonância e vi que era algo grave. No dia da consulta foram 3 horas de espera e 3 horas de consulta, o médico é muito atencioso, me fez lembrar coisas da infância do Gabriel, escreveu todo o histórico do Gabriel, a conclusão é que o caso do Gabriel é urgentíssimo, não da para esperar mais, ele disse que o prontuário do Gabriel está em baixo dos braços dele, neste final de semana mesmo ele irá fazer os contatos com os profissionais que possam encaminhar e auxiliar o Gabriel, ele vai fazer contato com SP onde ele estudou e conhece os profissionais, vai falar com os dois laboratórios de SP (inclusive o Shire que a amiga de Inayop achou as informações de tratamento no site), e com MIAMI, ele tem uma formação em MIAMI, e ele disse que conhece profissionais desta área. Inclusive ele disse que com certeza terei que ir a SP, sobre a LIGA que eu achei foi bom porque cheguei até o Dr., mas a LIGA não pode nos ajudar, porque o caso do Gabriel é urgente e ela não possui estrutura ainda na verdade, estão atrás de recursos. Ele comentou que não será fácil para ninguém. Ele tirou umas 20 fotos do RX com o celular dele para enviar para SP com urgência. Ele vai fazer contato com o Dr. Salmo, geneticista e a Dr Mara daqui do Hospital Pequeno Príncipe, ficou de me ligar amanhã com alguma posição, para chegar ao diagnóstico, com certeza Gabriel terá que passar por outros exames, providenciar a dosagem da enzima Arilsulfatase-a. Ele examinou o Gabriel e os reflexos estão normais. Tenho certeza que este médico realmente é um anjo que vai nos mostrar e nos levar ao caminho que devemos seguir. Neste dia Gabriel estava agitado, ficava andando com o Mauro e com a mãe enquanto eu conversava com o Dr Luiz. Gabriel entendia o que a gente falava, mas já estava com o vocabulário diminuído. A consulta não foi paga porque fui via Liga. Estamos no início de muita luta.

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