ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de agosto de 2009

DIÁRIO DO GABRIEL II



EM CASA COM A FAMÍLIA



25/08 – Diego não pode fazer o exame hoje, pois não podia faltar aula, desta forma ficou para amanhã. Gabriel passou muito bem a noite nem acorda mais de madrugada. Acordou umas 09h00. Tomou um banhão e ficou na cadeirinha, dei a ela gelatina líquida, mas ele se afogou 2 vezes. O Eudes trouxe o colchão de ar para emprestar ao Gabi. Entregaram o guarda-roupa. A Nutricionista do posto de saúde veio em casa, ficou de me dizer quando virá o NUTREN, a Nádia e a Juliana da Igreja Quadrangular vieram em casa para orar.
26/08 – Diego fez o exame pela manhã, fui no Hospital Pequeno Príncipe para pegar o relatório com a Dra Mara, Dra Sandra pediu para pesar o Gabriel a cada três dias, passei na Victória Régia comprar mais frascos para a dieta. Enquanto isso o pai e a Eliane vieram ver o Gabriel. A Sâmela digitalizou a receita do óleo de Lorenzo para enviar ao Instituto canguru. Liguei no posto de saúde e o Nutren ainda não estava disponível.


27/08 – Gabriel passou bem o dia, à tarde fui à fonoaudióloga conversar a respeito do Gabi. Na semana que vem o Gabriel já começa a ir ao consultório. Vou ver como será estas idas ao consultório, mas tenho fé que conseguirei ir tranquilamente com ele, a dificuldade é que ele não segura a cabeça, terei que arrumar um jeito. Fui no posto de saúde buscar as 10 latas de Nutren.
 


Um comentário:

Celeste disse...

O nosso Gabi e as meninas superpoderosas.

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