ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de outubro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

A sonda nasoenteral do Gabriel obstruiu, conversei com a pediatra e ela nos orientou a passar água morna, Graças a Deus deu certo.

Passamos água via gastro e na mesma hora já vazou a água.

Estamos de olho. Se obstruir é preciso repassar a sonda no hospital.

Agora são 22h50 e estamos de olho no batimento cardíaco, está marcando 53.

Que Deus nos guie esta noite e nos proteja.

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.