ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de outubro de 2016

Quando recebi o diagnóstico do meu filho, não foi o fim, mas sim um início!

Mas, este entendimento vem com o tempo e não com o diagnóstico. Com o diagnóstico vem o aprendizado, a busca, a paciência, a caridade, o Amor Incondicional.
Tudo na vida tem o seu tempo e não tem como pular etapas, precisamos viver cada uma delas. São 7 anos de luta e faria tudo de novo! Entre erros e acertos Gabriel está aqui ao nosso lado. Deus me capacitou!
#ObrigadaGabriel #ObrigadaDeus #Adrenoleucodistrofia




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