ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

7 de setembro de 2016

Vivendo cada dia!

A dra explicou que colocou a sonda no nariz e deixou a sonda gástrica aberta porque houve uma deiscencia da gastrostomia. Gabriel vai ficar com a sonda enteral pos polorica por 3 - 4 semanas.

Vai pra casa com a sonda nasal. Hoje vão coletar vários exames. Se der bom podemos ir para casa segunda-feira.

Hoje a médica do home care vem nos visitar.

Fiquem com Deus.

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