ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de junho de 2016

Evolução da Adrenoleucodistrofia
Gabriel  Franco Machado
Nov/2008
6 anos e meio de idade - mudança de comportamento. Gabriel passou por uma psicopedagoga, ela disse que estava tudo bem. Talvez a pré escola tivesse sido fraca.
Jan/2009 - Idas e vindas a diversos médicos,  exames.
Fev/2009 - No Início do ano letivo Gabriel apresentava déficit de atenção,  brigava com os colegas, ficava olhando para cima, nao queria fazer tarefas e nem ir à escola. Chegamos a trocar ele de escola.
Abr /2009 - Fez ressonância e deu Leucodistrofia Metacromática. A neuropediatra do convênio disse que ia estudar o caso. Nunca nos deu retorno.
O quadro atual era de agressividade, agitação,  andava com dificuldades,  não nos compreendia direito, não fala corretamente.
Maio/2009 - Gabriel ficou cego.
Jun/2009 - consegui consulta com um neuropediatra do INC. Ele nos encaminhou ao geneticista.
09/Jul/09 - Fomos ao geneticista, ele pediu exames e nos encaminhou para a neuropediatra do Gabriel. A neuro nos encaminhou ao Hospital Pequeno Príncipe. Tudo no mesmo dia.
31/Jul/09 - foi realizado a primeira cirurgia, a gastrostomia.
11/Ago/2009 - Fechou o diagnóstico para Adrenoleucodistrofia.
25/Fev/2010 - Traqueostomia.
01/Mar/2010 - Respirador.
Maio/2010 - Home Care,  mas nos 2 primeiros anos de home care ficávamos mais no hospital do que em casa.
Ago/2012 - A doença estabilizou. Nos últimos 4 anos foram poucos internamentos. Aprendemos a cuidar em casa. A equipe do home care melhorou bastante.

28/Jun/2016
14 anos de idade - Gabriel está internado, apresenta bradicardia, fica 24 horas no respirador.  Gabriel está num quadro infeccioso fazendo uso de antibiótico,  a bactéria é a  pseudomonas.

Seguimos em frente sempre confiantes.

Durante todos esses anos aprendemos diariamente. Gabriel me transformou como pessoa. Hoje auxiliamos as famílias que necessitam de ajuda com material hospitalar,  dietas, cadeiras de rodas etc
Através do grupo no Facebook Troca Troca entre Mães Especiais.
Compartilhar nossa história é um presente para mim. Nosso blog: gabrielpollaco.blogspot.com.br
Levo informações da doença para o meio acadêmico em universidades, congressos médicos,  cursos de enfermagem, compartilho a nossa história, falo da doença rara na prática, dos direitos que aprendi que o meu filho tem,  levo a mensagem de amor incondicional.
Levamos apoio aos familiares com ALD.

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