ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


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21 de outubro de 2014

ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

O Diagnóstico Precoce Possibilita o Transplante de Medula Óssea.

O que é
A Adrenoleucodistrofia (ALD), doença abordada no Filme Óleo de Lorenzo, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais).
A doença acomete majoritariamente os homens e possui níveis de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se manifesta.

Causa
A ALD é uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X (feminino). A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Sinais e sintomas

A ALD clássica ou infantil é considerada a forma mais grave da doença. Tal modalidade da doença surge entre os 4 e os 10 anos, provocando demência severa, perda de visão, da audição e da fala. Nesta fase a criança apresenta dificuldades na escola.

Outra forma da doença se manifestar é através da falência das glândulas adrenais, doença de Addison, provocando principalmente fraqueza muscuar e escurecimento da pele.

Existe também a ALD neonatal e a ALD na fase adulta (adrenomielopatia).

Que especialista procurar?
Neurologista, endocrinologista, geneticista.

Quais exames precisam ser feitos para chegar no diagnóstico da doença?
A ressonância magnética do crânio que mostra os danos causados na substância branca do cérebro.
Exame de sangue: Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
Exame de Sangue para dosagem da concentração de ACTH (hormônio adreno-corticotrófico).



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