ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de outubro de 2014

Domingo ensolarado em casa com a família.






Vamos divulgar a Adrenoleucodistrofia essa semana no Congresso de Pediatria em Curitiba...


Nosso grupo no face
https://www.facebook.com/groups/movimentoaldbrasil/


Compartilhando o vídeo da Cassiana Esperança ,  ela mostra a adaptação do extensor de botton. Em pouco tempo o extensor fino fica ressecado.

https://www.facebook.com/video.php?v=555756344555737&set=o.446391055407730&type=2&theater


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