ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de abril de 2014

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Hoje passamos o dia no HC com o Cauã, pela manhã teve consulta com o médico do TMO e a tarde diversos exames.

Deus nos ajude, estamos correndo contra o tempo, como disse o médico hoje: "um dia que esperamos para a ALD é muito", imaginem semanas, meses.

O exame de compatibilidade H.L.A demora 21 dias pra sair o resultado. Enquanto isso vai fazer outros exames.


Continuem orando para o Cauã e sua família. Eles continuam aqui em casa. Estamos feliz por poder tentar ajudar.

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