ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de abril de 2014

FAMILIA ALD BRASIL

Estou hospedando a família de MG, o menino Cauã de 8 anos recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia, estamos correndo muito para tentar o transplante de medula óssea aqui em Curitiba. São consultas + exames no HC. Orem por nós, as dificuldades são muitas! Fazem de tudo para que as pessoas desistam .Doença Rara não pode esperar dias ou semanas, infelizmente a doença evolui rapidamente.

Deus Abençoe a todos que estão orando para o Cauã.



Registramos nossa ida ao Hospital Pequeno Príncipe enquanto visitávamos a Isabel (ossos de vidro).


Cauã, sua mãe e sua irmã



Esta é a Isabel que estava no hospital fazendo a medicação.



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