ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de fevereiro de 2014

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está apresentando miocloina em grande intensidade na perna esquerda + crise convulsiva ocular + aumento de saliva.

A médica do plantão acabou de vir aqui, disse que vai prescrever FENOCRIS via EV + paracetamol para intercalar com o profenid.

Na opinião dela esses repuxadas de perna e pé é sinal de dor, ela presenciou o quadro atual dele.

Hoje já fez dois exames.

Ecografia de quadril, descartaram infecção na articulação. Graças a Deus!!!

EEG, não deu descargas, o que desconsidera crises convulsivas, mas é algo alentecido, descarga leve. Pode-se dizer que faz parte do quadro da ALD.

Meu Deus!!!

Alivia o sofrimento do meu filho Senhor Jesus!!!

Elimina todas as dores!

Amém

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