ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de fevereiro de 2014

Sensação de Impotência de novo!!!

Infelizmente o dia não foi dos melhores.

Pelo quarto dia seguido Gabriel está repuxando a perna esquerda (tipo espasmos), às vezes é só o pé, hoje foi com maior intensidade e mais vezes durante o dia, os batimentos cardíacos também sobem durante este episódio.

Solicitaram RAIO X do quadril + coxa + perna. Descartaram fratura, porém o orto que veio avaliar os exames comentou que o quadril já está meio fora do lugar, tudo devido a escoliose.

O médico residente muito atencioso, explicou de novo sobre a escoliose, sobre o quadril e disse que a equipe de ortopedia recomenda a cirurgia de correção de coluna, mas o médico que acompanha Gabriel que deve avaliar a parte clínica, avaliar os benefícios e os malefícios. Colocar na balança pra saber se vale a pena ou não. A Cirurgia de quadril é outra cirurgia de risco que no momento nem é cogitada pelo que entendi.

Claro que vou seguir o que meu coração me diz e com a ajuda de Deus tomaremos a melhor decisão.

Ontem Deus enviou uma pessoa aqui que passou por um procedimento parecido, colocou diversos pinos na coluna, ele disse que a dor é insuportável durante meses após a cirurgia. Peço a Deus que me guie sempre e ontem me enviou esta pessoa iluminada aqui.

HOJE MINHA OPINIÃO É NÃO POR DIVERSOS MOTIVOS.

Enfim, no momento as cirurgias não me tiram o sono.

O que me preocupa hoje é diagnosticar este quadro que Gabriel está apresentando no momento.

É crise convulsiva? Por isso repuxa os pés e aumenta os batimentos? Ele até acorda está dormindo nesta hora.

Ele está com dor em algum lugar do corpo? E repuxar o pé acaba sendo uma forma de tentar aliviar a dor, ou ainda se defender da dor? Quando eu sinto dores eu mexo muito meus pés tentando aliviar a dor, sei lá..

Sempre agradeço a Deus por estar capacitada para cuidar do meu filho amado, faço e farei o que estiver ao meu alcance com a ajuda de Deus.

Agora, imaginar que ele está com dor e que não posso fazer nada, isso acaba comigo, fico sem forças literalmente.

Sensação de Impotência....

Sei que fiz minha parte hoje exigindo exames para averiguar fraturas, solicitei remédio para dor, mas quero poder fazer mais e mais.

Meu filho Diego me disse: mãe você fez e faz tudo para o Gabriel, correu atrás de tudo e hoje oferece qualidade de vida ao Gabriel como ninguém, não se sinta culpada ou coisa parecida.

A minha vontade é de tirar a dor dele, só isso!!!

Estávamos com alta programada para amanhã.

Peço a todos que orem por nós, que Deus direcione os profissionas que cuidam dele, que possam diagnosticar este quadro em breve.

Senhor Jesus se eu ainda tiver o direito de lhe pedir algo (é que já pedi tanto nesses quase cinco anos), hoje eu tenho um pedido especial.

CUIDA DO MEU FILHO, ALIVIA A DOR E O SOFRIMENTO DELE. AMÉM

5 comentários:

Roberta, uma mãe que viaja disse...

orando junto com você amiga!!!

Anônimo disse...

Linda, não podendo solucionar seu problemas, posso te emprestar o ombro (ainda que em pensamento) para aliviar o peso que recai sobre suas costas e te curvam os joelhos!
Tranquilize-se, a luz vai chegar!
Lorena

Babi Minuzzi disse...

Linda, será que ele não tem cólicas? Sempre que preciso tomar antibióticos, tenho muita cólica e diarréia pq o remédio detona a flora intestinal... Sabe como os bebês ficam encolhendo as perninhas quando estão com dor de barriga? Penso que ele pode estar tendo a mesma reação...
De qualquer forma, espero que não seja nada sério, e que vcs voltem pra casa logo, estou na torcida :))
Beijos pra vcs

Linda Franco disse...

Pode ser sim....hj entrou remédio mais forte pra dor...bjuss

Linda Franco disse...

Obrigada de coração!

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