ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de fevereiro de 2014

Quando sinto a presença de Deus!!!

Pode ser só crise convulsiva!!!! Ufa!

Saí pelo corredor do hospital agora com o vídeo do Gabriel, mostrando os "espasmos" com a perna esquerda. Em busca de respostas...sei lá...coração apertado desde ontem pensando na possível dor que esteja sentindo relacionado a luxação no quadril esquerdo....

No posto de enfermagem dou de cara com uma médica de UTI "especialista" em pacientes de alta complexidade. Mostro o vídeo a ela e depois de alguns minutos ela veio no quarto avaliar o Gabriel, ela nem médica dele é.......porém é mais um ANJO aqui dentro.

Ela viu os "espasmos" e disse que não é clonus (O clônus é uma contração muscular reflexa produzida por uma extensão brusca do tendão de um determinado músculo) e que pode ser sim crise convulsiva, ficou de ligar pra a neuro do Gabriel pra saber se é necessário pedir o eletro para adiantar ou só adaptar a medicação.

Obrigada Senhor Jesus...Deus Abençoe as orações de todos!!!


Não podemos ficar sentados esperando providências divinas, devemos correr atrás e Ele estará nos guiando.

2 comentários:

Anônimo disse...

Graças a Deus! Quem busca sempre encontra amparo nos braços do Pai. Espero sinceramente que não seja urgente essa cirurgia, a vida do Gabi já é tão limitada pra passar por um processo tão doloroso e arriscado, mas vamos continuar confiando em Deus e o melhor para ele já está determinado. Bjs e um abraço grande no seu coração. Lícia

Anônimo disse...

A luz apareceu! Lorena

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