ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de fevereiro de 2014

PAPEL DO MEU BLOG


 Mais um menino com Adrenoleucodistrofia faleceu. Este ano já são 10 novos casos (que eu saiba) e 4 falecimentos.



PRECISAMOS DIVULGAR A ADRENOLEUCODISTROFIA PARA QUE ACONTEÇA O DIAGNÓSTICO PRECOCE E SEJA POSSÍVEL A REALIZAÇÃO DO TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA NO INÍCIO DOS SINTOMAS.

2 comentários:

Anônimo disse...

Oi Linda! Que bom que vc está na luta a favor dos raros! Qual criança faleceu com a ALD....

Que Deus continue ao lado de vc, fortalecendo e sustentando e fortalecendo!

Amo vcs. em Cristo!

Maria-BH-MG

Linda Franco disse...

Tiago de SP....bjusss

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