ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de fevereiro de 2014

Graças a Deus está tudo bem por aqui

A glicemia do Gabriel que está baixa em jejum, ontem mandei email para a endócrina dele, estou no aguardo.

O evento em SP foi um sucesso, temos muito trabalho pela frente.

Gestor do SUS José Eduardo Fogolin com a camiseta do MOVIMENTO ALD BRASIL


 
Sempre saio de lá com a impressão que preciso fazer muito mais pelos RAROS.
 


Em breve vou colocar a foto do Senador Suplicy segurando a camiseta, estou para receber a foto!


OBRIGADA SENHOR JESUS POR ESTA OPORTUNIDADE!


Falei na primeira mesa sobre cuidados e cuidadores, falar da minha experiência, falar do Gabriel sempre me emociona muito. Feliz em poder divulgar a Adrenoleucodistrofia.

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