ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de fevereiro de 2014

MOMENTO DE GRANDE SIGNIFICADO PARA MIM E PARA A DIVULGAÇÃO DA ADRENOLEUCODISTROFIA NO BRASIL

Poder divulgar a Adrenoleucodistrofia no evento de Doenças Raras em SP, falar da nossa experiência, falar do meu amor por você filho, falar numa mesa onde o assunto abordado era "cuidados". Haja coração!!!
Obrigada Senhor Jesus, obrigada por ser um instrumento em Suas Mãos!!!
Passei informações do meu trabalho para o Senador Eduardo Suplicy, ele ouviu atentamente e ainda tirou foto com a camiseta do Movimento ALD.
O Gestor do SUS também ouviu sobre o movimento ALD e levou a camiseta pra casa.
Vamos mudar a vida dos futuros ALD no Brasil se Deus quiser!
Obrigada Adriana Dias Higa, Instituto Baresi


Senador Eduardo Suplicy


Gestor do SUS


Mãe guerreira cuida do filho com ALD sem convênio....menino foi adotado qdo criança. Parabéns Maria Eunice...
 
 
 

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