ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de fevereiro de 2014

NOITE TENSA

MAS, AMANHECEU GRAÇAS A DEUS!!!

Quase não dormi.

Gabriel apresentou queda de saturação na ventilação e com oxigênio.

Fez uma crise convulsiva e precisei desligar o respirador, aspirei e depois coloquei novamente.

Agora está aqui fora do respirador com oxigênio apresentando esforço respiratório, ontem gravei diversos vídeos para mostrar aos médicos de hoje.


Seguimos em frente confiantes, tentando manter aquela esperança


Jesus Cristo cuida de nós!!!

Bom domingo a todos!


Terça-feira é meu aniversário! de presente só quero estar em casa com Gabriel e minha família.

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