ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de fevereiro de 2014

DOMINGO QUENTE, QUENTE , QUENTE

Hoje o dia foi mais tranquilo Graças a Deus!

Fez espasmos na perna esquerda quase o dia todo, o plantão veio e pediu para adiantar o neusine, ele dormiu uns 2 minutos e continuou com os espasmos.

Agora (20h42) está dormindo pq entrou as demais medicações neurológicas.


Se tudo estiver bem vamos pra casa amanhã, ficar no hospital só nos faz pensar em doenças, evolução da ALD, etc

Vida que segue....

Hoje pesquisei sobre a tal palavra nova que surgiu no EEG: alentecido


EEG, não deu descargas, o que desconsidera crises convulsivas, mas é algo alentecido, descarga leve. Pode-se dizer que faz parte do quadro da ALD.
Fiquem com Deus!!!


Domingo ensolarado ao seu lado! Eu te acalmo, te refresco, te guardo ou vice-versa. — em HPP - Hospital Pequeno Príncipe

2 comentários:

Anônimo disse...

Ola, a sua foto com eu filhao eh a foto mais linda que ja vi, demonstra, amor, carinho, cuidado, respeito, admiracao.
No ultimo sabado assisti o filme O Oleo de Lorenzo, chorei o filme todo e fiquei pensando em como isso,pode acontecer, como uma crianca tao falante e inteligente pode eh questao de meses ficar em estado vegetal, a ciencia explicava mais eu nao entendia ou nao queria entender, mas so nos eh dado o que pudemos suportar,vcs sao Maes de Aço , admiravelmente incríveis, tudo o que eu escreva aqui não vai mostrar o tamanho da minha admiração. E algumas de vcs passam por isso mais q uma vez, nos EUA algumas mães passam por 3 vezes, imagina elas são mulheres de aço triplicadas. Mas a ciência caminha e agora além do ole lorenzo ,exsite o transplante. Vamos torcer e sempre fazermos uma prece para que tudo se encaminhe para o melhor. Beijos no coração de todas vocês mães de aço e muita luz do Mestre Jesus para seus filhos amados.

Linda Franco disse...

Obrigada pelo carinho!!!! bjusss

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