ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de fevereiro de 2014

NOTÍCIAS

O pneumologista disse que hoje que é pra manter a saturação do Gabriel acima de 90, ou seja, vai usar oxigênio até preciso for. Sem oxigênio está saturando 88.

A neuropediatra hoje presenciou o quadro atual do Gabriel. Ela não tem dúvidas que é crise convulsiva, bem na hora ele fez a crise ocular e diversos espasmos. Ela ficou com a mão na perna dele e sentiu. Disse que acontece mesmo de não dar crise no EEG.

Agora à tarde os espasmos estão acontecendo na perna direita também. A Dra aumentou o hidantal e o frisium além do depakene que já havia aumentado.

Deus queira que com isso as crises diminuam.

Perguntei pra ela o que significa alentecido, ela disse: Linda é o cérebro sem atividades, normal no quadro dele.

Ela disse ainda que é normal as crises aumentarem de acordo com a evolução da doença. Ou seja, só DEUS em nossas vidas!

Eu estou sofrendo muito por vê-lo sofrer.

Vamos cuidar dele em casa informando a neuro via email.

Em casa tenho ajuda das enfermeiras que cuidam dele com carinho, aqui no hospital está um caos a enfermagem, além do mais hospital tem muita bactéria e ele fica sujeito a novas infecções.

Orem por nós! Hoje só sei fazer um pedido a DEUS, que alivie o sofrimento do Gabriel, que ele não sinta dores.

Um comentário:

Anônimo disse...

Linda, vim cumprimentá-la pelo aniversário. Que os seus desejos mais profundos de mãe se realizem de acordo com sua luta e merecimento. Que sua força, luz, esperança sempre se preservem e multipliquem! Estamos com você enviando boas vibrações nessa batalha!
Feliz aniversário!
11.02.2014 Lorena

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