ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de novembro de 2013

NOVA FASE DA DOENÇA

Ontem a médica comentou que este quadro de convulsões do Gabriel faz parte da doença. Vamos tentar mantê-lo em casa alterando a medicação quando necessário.

Ela disse ainda que infelizmente esta doença é terrível (pra não dizer outra palavra).

Amanhã vamos pra casa.

Eu sei que a doença existe e que ela evolui, mas MÃE tem uma esperança.....aí quando acontecem essas coisas a gente fica impotente de novo.

Mas, Deus sabe de tudo. Vamos confiar!

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