ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de novembro de 2013

Dia de aprendizado

Troquei a cânula de traqueostomia do Gabriel com o cirurgião do lado, eu sabia trocar, mas tentei deixar pra ele, não teve jeito, ele disse: sua vez...rsrs....voltamos para a cânula de plástico com cuff devido a fuga de ar durante a noite com a ventilação mecânica.

Foi assim com a gastrostomia também...ele nos ensina para não passar aperto em casa. Da certo, um dia em casa com duas enfermeiras eu que coloquei de volta o botton quando ele saiu.

Obrigada Senhor por me capacitar!

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