ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de outubro de 2013

TUDO BEM POR AQUI NA MEDIDA DO POSSÍVEL...

GABRIEL TEM FEITO ALGUMAS CRISES, ESTAMOS DE OLHO.

NOSSO ANJO AZUL.



DOMINGO ENSOLARADO, LEVAMOS SOFIA PASSEAR NO PARQUE....FIZEMOS UM PICNIC....CONVIDADOS O LEANDRO E SUA FAMÍLIA...LEANDRO TAMBÉM É PORTADOR DE ADRENOLEUCODISTROFIA, SÁBADO A TARDE VIERAM NOS VISITAR, FOI UMA TARDE MUITO PROVEITOSA.... LEANDRO ANDA COM DIFICULDADES.


PARQUE TANGUÁ - CURITIBA




LEANDRO COM  A FAMÍLIA....TENHO LEANDRO COMO SE FOSSE UM IRMÃO!!



O MENINO BRAYAN PORTADOR DE ALD QUE MORA EM PENHA-SC VAI PARA SP NA QUARTA-FEIRA, VAI REALIZAR NOVOS EXAMES E POSSIVELMENTE O TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA. JÁ PASSEI O CONTATO DELES PARA DUAS FAMÍLIAS DE ALD QUE MORAM EM SP. VAMOS ORAR POR ESTA FAMÍLIA TAMBÉM.




Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.