ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de outubro de 2013

BRASÍLIA

Gabriel saiu do quadro de obesidade....fiquei tão feliz....Ontem a nutricionista veio e fez novas medidas....1,65 de altura, 65 quilos....ele faz uso reduzido da dieta há 1 ano e 3 meses...usa o mínimo de caloria necessária e 1 litro de água por dia.

Grupo de Trabalho Ampliado da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras em Brasília.

Pensem numa pessoa feliz/realizada. Sou EU!!!

Este é o início de um novo desafio, temos bastante trabalho pela frente, se Deus quiser logo o SUS terá suporte para atender os RAROS, nós mães vamos poder cobrar e colaborar para que isso vire realidade logo-logo. Com a nossa experiência vamos poder multiplicar nossas informações, pois somos multiplicadoras.

Obrigada Deus, obrigada Gabriel por me dar a oportunidade de ser a sua mãe, obrigada as mães do troca-troca, agradeço a minha família por sempre estar pronta para me auxiliar, agradeço os amigos pela força, obrigada Instituto Baresi por acreditar no meu trabalho, Adriana Dias Higa.

Conheci pessoas MEGA/ULTRA especiais. Me senti pequena diante de tanta força que elas nos transmitem. Os RAROS são demais!

Com Eduardo Fogolin Passos, Coordenador Geral de Média e Alta Complexidade da CGMAC/DAE/SAS doMinistério da Saúde.





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