ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de setembro de 2013

QUE SETEMBRO VENHA CHEIO DE BOAS ENERGIAS PARA TODOS NÓS!!!

Gabriel fez 3 episódios de diarreia, suficiente para abrir um pouco a pele inclusive com sangramento leve.


Hoje foi encaminhado novo pedido de produtos específicos para tratamento, recomendado por uma estomaterapeuta.

Tirei foto da região e encaminhei por emil para a funcionária do HPP que encaminha o pedido para a AMIL.

Semana passada foi negado o pedido do cavilon para a região embaixo do braço, realmente a região está com fungos e não é preciso, mas neste momento precisamos muito.

é um kit...temos este o cavilon e creme e spray porque a professora de estomaterapia deixou para o Gabriel, o produto amarelo foi para doação na minha casa. Neste momento ainda vamos precisar de placas de hidrocoloide.


Assim, continuo minha luta para oferecer qualidade de vida para o meu filho amado! Direito dele..


As crises diminuíram, pois ele continua sedado, as poucos a neuro está diminuindo os anticonvulsivantes via EV.

Fiquem com Deus!

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