ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de setembro de 2013

CONTINUAMOS FIRMES E FORTES POR AQUI

Gabriel continua mais dormindo do que acordado. Neste momento este está acordado, agora são 16h08.

A neuro passou e pediu visita da infectologista, a Dra pediu uma nova coleta para coprocultura. Disse que o primeiro exame deu negativo, mas foi colhido antes da diarreia.

A neuro continua diminuindo os anticonvulsivantes. Acrescentou o fluimucil hoje, mas como não é padrão no hospital, eles terão que comprar a medicação.

Ainda não tive respostas da solicitações do cavilon .Hoje fui na loja de produtos hospitalares comprar uma placa de hidrocoloide para colocar na região sacra. Depois vou tentar reembolso na Amil.

Mesmo dentro do hospital os gastos continuam. Gabriel tem feito muito xixi. rsrs
Sábado foi um casal lá em casa deixar 3 fardos de fraldas EG e lenços umedecidos, já passei um fardo para o Ildo, a esposa dele me ligou no domingo pedindo fraldas para ele. Ela conseguiu uma ajuda de 300,00 do INSS. Não sei que ajuda é esta, pois teria que ser 1 salário mínimo. Deus Abençoe pela ajuda!!!

Continuemos a orar ora nossos Anjos Guerreiros.

Amanhã 20h00 será feita uma corrente de oração para o Gabriel e para mim, convido a todos para participarem de ondem estiverem. Que Deus possa nos ouvir mais uma vez, que Ele faça sempre o melhor por Gabriel.


A Corrente do Bem dentro do Hospital Pequeno Príncipe.
Hoje entregamos roupas de bebê para a enfermeira Gleyce que está grávida de 6 meses. Foi uma linda surpresa, através de outras enfermeiras fomos informadas que ela ainda não tinha nada de enxoval para o bebê.


Recebemos estas doações aqui no hospital semana passada. Era para ser pra ela. Nada acontece por acaso.


Fiquem com Deus!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.