ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

2 de junho de 2013

Graças a Deus está tudo bem por aqui

Gabriel está em jejum para fazer alguns exames amanhã cedinho, vamos ficar de olho na glicemia dele, pois não pode cair demais.

Os dias foram tranquilos por aqui, tem vindo algumas enfermeiras para treinar. Estamos com 2 vagas. Uma diurna e uma noturna, toda mudança trás novos desafios, mas se Deus quiser dará tudo certo, logo as novas irão se acostumar com a rotina do meu príncipe Gabriel.

Tenham uma excelente semana, linda e produtiva. Façam o bem!

Adoro receber os comentários...rsrs...continuem nos escrevendo!

É um prazer responder as perguntas dos estudantes, sinal de que a ALD esta sendo divulgada cada vez mais. Obrigada!


Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.