ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de maio de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Ontem veio uma podóloga atender Gabriel. Foi difícil conseguir uma, mas deu certo Graças a Deus!....uma enfermeira de casa indicou esta podóloga que atende num hospital...O médico recomendou porque estava inflamado a unha dele.

Gabriel está tomando remédio para dor.



Um comentário:

Greicy Oliveira disse...

Estou fazendo um trabalho pra faculdade e meu grupo escolheu falar sobre Leucodistrofia. Me emocionei muito com a história do Gabriel e vi que as postagens são diárias, irei falar do Gabriel e com frequência vou visitar o blog para saber como está o pequeno e guerreiro Gabriel.
Obrigada por dividir com um país uma história que muitos não conseguiriam. Me emocionei mesmo e continue nos mostrando que não há motivos para reclamar da vida por tão pouco. Exemplo de família que mesmo com uma doença não deixa de sorrir e contar os momentos de alegrias. Que Deus abençoe sua família te de forças e proteja Gabriel. Desculpe se pequei em alguma palavra. Beijos e bom domingo =)

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.