ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de junho de 2013

EU VIVO MILAGRES

A médica da emergência veio avaliou conversou com o médico do home care e me pediram para continuar observando pressão e temperatura, qualquer alteração entrar em contato com a base do home care novamente.

A pressão que estava baixa aumentou um pouco mais, vamos medir de hora em hora, ela disse que não pode ficar baixa durante muito tempo, pois ser sinal de infecção, a temperatura está se mantendo, a ausculta pulmonar está boa, o xixi diminuiu hoje, temos que observar a cor e o cheiro, glicemia dentro do normal. A secreção aumentou ontem, observar a cor e o cheiro também. Gabriel não acordou hoje e está no respirador desde ontem a noite.

Senhor Jesus que o Senhor possa estar aqui junto de nós, só Senhor sabe o que é melhor para cada um de nós. Eu cofio em Ti Senhor!

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