ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de junho de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus Gabriel está bem.

Estamos com enfermeiras novas e os cuidados por aqui aumentam, pois quem não conhece muitas vezes não percebe a convulsão que ele faz, a convulsão dele é através dos olhos, além do mais a mãe percebe qualquer mudança comportamental do filho né!

Nossa matéria teve muita repercussão, temos recebido muitas ligações principalmente com pedido de ajuda.

Ontem mesmo veio um casal em casa buscar umas latas de Nutrison que eu tinha para doar, eles viram a reportagem e me ligaram, o casal tem um filho especial de 17 anos. Fico feliz demais em poder ajudar, faça muito pouco, mas se cada um fizesse um pouco, o mundo teria mais AMOR.


Hoje percebo que nossa missão é bem mais ampla do que imaginava, na verdade nunca imaginei fazer tudo isso um dia, a vida realmente é uma caixinha de surpresas...rsrs...basta abrir a caixinha todos os dias.


Ótima semana a todos!

Orem por nós.

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