ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de abril de 2013

Sábado ensolarado em Curitiba

Temos que aproveitar esse calorzinho, daqui a pouco o inverno chega e junto vem a garoa e a chuva, Gabriel ficará dentro de casa devido a hipotermia que ele faz rapidinho.



Excelente final de semana a todos!

Meta para os leitores do blog para este final de semana:

Faça o bem alguém, pode ser um sorriso ou um abraço.

Para muitas pessoas que estão se sentindo sem saída, sem conseguir enxergar um horizonte, uma luz este gesto não tem preço.

Sei da importância porque muitas vezes o que desejo é tão somente um abraço, o abraço do médico que conhece bem a minha realidade ou que pelo menos tenta se colocar no meu lugar, o abraço de uma amiga que deseja me ajudar de alguma forma, neste abraço consigo sentir um "eu estou aqui pode contar comigo".

Adoro o abraço da Fabi, da Sonize, da Carol, da Léa, da Sirlei, da Dra Mara, Dra Marina, da Adriana de SP, da Priscila de SP, da Marleide de SP, da Maria Tereza de SP, da Ana Maria de MG, da Rosi, Lindsay, Lia, Marcia (minhas amigas verdadeiras que não me abandonaram) e de todas as mães especiais....me perdoem se eu esquecer de algum abraço...

No abraço da família eu choro....é um abraço que diz "filha, mãe, irmã se eu pudesse faria tudo diferente".

Falo demais né?!!?!?!?!?!?!?

Fiquem com Deus!

Obrigada Deus por mais este dia lindo ao lado do meu filho amado.

5 comentários:

Eduarda Gonçalves disse...

Gabriel é um menino lindo! Estou torcendo por vcs! Estou fazendo um trabalho de ciências sobre esta doença e estou fazendo muitas pesquisas, através de uma pergunta no yahoo encontrei este blog, o blog esta me ajudando MUUUUITO com as pesquisas e gostaria de que você me tirasse umas dúvidas, tem face, msn ou coisa do tipo? Por favor, responder o mais rápido possível, preciso terminar esta pesquisa ainda esse fim de semana :(

Priscila disse...

Obrigada Linda!!! Que Deus nos abençoe, sabemos que o caminho é difícil mas, o que seria de nós sem esses "abraços", mesmo que a distância..Um grande bjoo e um forte abraço a vc e ao Gabriel..

Luiz Fabiano disse...

oi!boa noite,estou vendo esse blog nesse momento e gostaria de saber se os médicos disseram se há algum tipo de tratamento com as células tronco? Estou desejando bastante a todos da família do Gabriel a Graça de Deus! E a Gabriel o conforto e o amor do espírito em sua vida!

Linda Franco disse...

Quando acontece o diagnóstico antes da lesão no cérebro (geralmente quando a doença da Addison surge primeiro) é possível fazer um transplante de Medula Óssea. Sabemos que o diagnóstico nem sempre é possível no início dos sintomas por ser doença rara, mas acontece muitas vezes. Tenho conhecimento de uns 5 casos de crianças transplantadas.Abços

Linda Franco disse...

Aqui no blog tem meu email, meu face....

https://www.facebook.com/franco.linda.7

Abços

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