ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de abril de 2013

CONVULSÃO

Estou com o coração apertado, Gabriel convulsionou por voltas das 14h00, durou uns 5 minutos a crise e os batimentos cardíacos ficaram altos durante uns 15 minutos.

A enfermeira fez o valium e ele não dormiu ainda, agora são 14h57. Os batimentos agora  estão marcando 103, normalmente fica 85.

Eu iria almoçar na casa da minha sogra hoje, mas quase na hora de sair aconteceu esta crise, nem preciso dizer que fiquei em casa né! O Mauro foi e disse que vai almoçar rapidinho e que já volta, ainda disse que vai trazer uma marmita para mim. rsrs

Já passamos por diversas situações difíceis desde o diagnóstico, mas eu ainda fico nervosa e cautelosa quando acontecem essas crisas, pra falar a verdade eu fico arrasada.

Que Deus possa estar cuidando de nós hoje e sempre!

3 comentários:

Eduarda Gonçalves disse...

Meu Deus! Espero que fique tudo bem! ;3 Super Abraço! Gabriel é uma pessoa muito especial
-Maria Eduarda

Juliano Salustiano disse...

Sigo desejando paz e força a vocês.

Um abraço para vc e pro Gabriel.

Juliano Salustiano.

babu disse...

Força Linda , que Deus proteja vcs e principalmente nosso amiguinho guerreiro . Vcs estão sempre em minhas orações e continuarei sempre a pedir proteção e paz para vcs . Um grande abraço e que as coisas por aí se acalmem novamente . Fé sempre !!!!

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