ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem.

LEVAMOS UM SUSTO HOJE

Caiu um dente do Gabriel durante a higienização bucal, sangrou bastante e parecia que Gabriel estava sentindo dores, a enfermeira ministrou o alivium em seguida, a fono atendeu o Gabriel e suspeitou que o dente havia quebrado. Me deu até um frio na barriga. Não suporto a possibilidade de saber que Gabriel está com dor. Além do mais a dor causa convulsão.

Liguei na unidade de saúde e a dentista prontamente veio avaliar, por sorte ela estava em atendimento domiciliar, desta forma foi mais fácil vir em casa, pois ela estava na região.
A dentista disse que o dente do Gabriel caiu da forma mais natural possível (sozinho) e ainda tem mais 6 dentes moles.

Que profissional excepcional. Obrigada por cuidar do meu filho amado!

Obrigada a todas as meninas da unidade de saúde que nos atendem tão bem.


Ontem recebi uma mensagem da Vanessa no face:

Minha mãe ... tá passando por tudo isso!
José e Matheus meus dois irmãozinhos são portadores dessa mesma síndrome.
ALD. Rezo todos os dias por eles dois e por todas aquelas crianças que passam pelo mesmo desses dois guerreiros ...que pra mim são crianças abençoadas.


Fiquem com Deus!!!



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