ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus Gabriel está bem, não convulsionou de novo, mas a glicemia chegou a quase 300 depois da crise e a noite. Hoje em jejum quase 200.

Estou no aguardo do retorno do médico sobre os exames que Gabriel fez sexta-feira, ainda falta o resultado do cortisol e a cultura da urina.

Eu estou bem cansada hoje, as convulsões sempre me derrubam, pois tenho que assistir as crises sem poder fazer muito por ele.


Orem por nós!

Hoje recebi mais um email falando sobre 2 meninos portadores de ALD. Cada vez mais surgem novos casos, hoje graças a internet  podemos trocar informações.

Semana passada eu soube do menino de SC 2 do Parará. O menino aqui de Curitiba poderá fazer o transplante, Graças a Deus!

A neuro do Gabriel me mandou um email informando mais um caso aqui do Paraná que deu tempo de fazer o Transplante.

Boa semana a todos nós!

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