ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES


COMER, REZAR E AMAR. É O QUE VOU FAZER HOJE!

Gabriel está deitado em minha cama desde muito cedo, foi preciso o Mauro e o enfermeiro para colocá-lo em minha cama, vou curti-lo o dia todo. Faz tempo que Gabriel não fica em minha cama, sabemos que cama de mãe é tudo né! Vamos assistir mais um filme, vou ler um livro para ele, fazer pipoca mais tarde, conversar e dizer em seu ouvido o quanto ele é importante para mim.
Bom dia!



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