ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui!

Ontem a noite veio o médico do home care e acrescentou o pedido de exame de urina na guia, está agendado para sexta os exames de cortisol, TSH, T4 livre. A coleta é feita em casa.

Gabriel tem ficado mais acordado.

Ontem recebemos a vista do Pietro (portador de síndrome de West). Ele vai fazer 2 anos, se alimenta via gastro.


Hoje tem reunião da Associação de Doenças Raras. Que Deus possa nos guiar sempre para que possamos auxiliar outras famílias raras. Vamos unir forças, pois sozinhos não somos nada!

Ah, domingo fomos na casa da Isabel, portadora de OI (depois coloco a foto que a Carol tirou), ela está na cadeira de rodas, está proibida de andar devido a uma quase fratura na perna esquerda. A professora está indo uma vez por semana na casa da Isabel, que bom né!



Fiquem com Deus!

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