ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Ontem Gabriel ficou um pouco mais acordado na parte da tarde.

Todos os dias passo os valores da glicemia para o médico do home care via email e ele vai alterando a insulina quando necessário.

Hoje cortei o cabelo, como faz bem mudar o visual, ficamos com a auto-estima lá em cima né!

Substitui algumas sessões com a psicóloga...kkkkkkkkkkkkkkkk

Mãe especial precisa de cabelo prático!




Um comentário:

Anônimo disse...

Boa noite. Tenho um filho que está em estado vegetativo à 10 anos, esta em internamento domiciliar. Tenho para doação Uripen numero 5, se vc usa ou conhece alguem que use or favor me avise. Moro em Curitiba, meu telefone 41 98664886. Deus te abençoe. Um grande abraço. Ernesto

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