ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de abril de 2013

MILAGRES NA MINHA VIDA

BOM DIA!



Num belo dia de Fevereiro de 2010 após ser diagnosticada com labirintite eu descobri que estava grávida, enquanto eu comemorava eu me preocupava, devido ao diagnóstico do Gabriel, doença rara e genética em que a mãe é portadora do gene.

Os meses se passaram e eu me via sonhando com o bebê que estava por vir, uma menina, com o nome de Sofia, comecei a frequentar  lojas de criança, eu chorei muitas vezes, pensava comigo que eu estava deixando o Gabriel de lado (coisa de mãe), passei quase que a gestação toda no Hospital Pequeno Príncipe, as enfermeiras do hospital diziam: se você não parar quieta essa criança vai nascer antes do tempo....Adivinhem!

Ela nasceu aos 8 meses de gestação com 1 quilo e 300 gramas numa maternidade perto do HPP.

Estava por vir uma nova fase, fase esta que hoje posso compartilhar com todos vocês, foi uma fase de muitas lutas e muitas vitórias com a Sofia.

Como Gabriel estava internado no dia que Sofia nasceu eu pedi transferência da Sofia para o Pequeno Príncipe, e assim aconteceu, fiquei com os dois no mesmo hospital, Sofia na UTI (45 dias só para ganhar peso) e Gabriel (com 3 bactérias diferentes) no quinto andar. Eu recém feito laqueadura andava pelo hospital e ainda achava tempo para conversar com outas mães especiais, essas amizades de hospital são aquelas verdadeiras que levo comigo até hoje.

Para resumir, estou aqui com lágrimas nos olhos e agradecendo a Deus por ver Sofia e Gabriel juntos, eu sentia muito medo de tudo o que estava por vir, achei que Sofia estava vindo para o Gabriel partir.

Enquanto estava postando esta foto senti vontade de compartilhar com vocês.

Ah, Sofia não é portadora do Gene, orei muito enquanto ela estava na minha barriga.

Obrigada Senhor Jesus!


SOFIA NA UTI

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.