ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Gabriel voltou a ficar sonolento, o médico veio hoje e comentou que possivelmente seja uma gripe devido a cor da secreção.


Esta semana veio uma enfermeira com gripe, ela usou máscara, mas mesmo assim acho que passou.

Já mandei email para a enfermeira responsável do Home Care.


Gabriel fica no respirador a noite e a fuga de ar está cada vez maior, toda noite é a mesma situação para tentar diminuir a fuga, o respirador dispara o alarme quando a frequência respiratória fica alta, na noite passada levantei várias vezes a noite pra ajudar a enfermeira.


Ontem a nutricionista veio e disse que Gabriel está com um peso aproximado de 68 quilos.


A vakinha do aniversário está aumentando

http://www.vakinha.com.br/VaquinhaP.aspx?e=189823



Continuemos a orar por nossos Anjos guerreiros.

Fiquem com Deus!





Um comentário:

Mamy Br disse...

~Estou emocionada pela história de superação, ja assisti o filme e chorei muitooooo... Estou sem palavras apenas tenho meus Parabéns para essa Mães com m maisuculo que você é!!! Que Deus esteja sempre com vocês e lhes acompanhem a todo instante sendo bálsamo para todas as feridas... O Gabriel não recebeu esse nome a toa ele é o anjo que lhes deram sentido a vida, o milagre personificado.

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