ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Agora vou auscultar o nariz do Gabi...tudo beleza por aqui mãe...



Um comentário:

Anônimo disse...

Acompanho há tempos a história do Gabriel e me sensibilizo muito com o seu amor e dedicação, mãe. Porém, sempre que vejo a sua pequena sentada perto dele (e longe de quem está fotografando) e, principalmente, com objetos direcionados a ele, fico incomodada com uma grande sensação de que que a qualquer momento ela pode machucá-lo (e muito!) sem querer. Sugiro refletir sobre. Fica na paz querida, muita força e Fé.

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